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Impactotraining

GENETICA E PERFORMANCE SPORTIVA

In collaborazione con la dott.ssa Francesca SICILIA

Nel 2000 è stato sequenziato il primo genoma umano e da allora la ricerca nel campo è proseguita intensamente. Un concetto noto da tempo ma ampiamente confermato da questa messe di dati è l’esistenza di polimorfismi a singolo nucleotide (SnP) in un gran numero di geni.

Si tratta di sostituzioni di una sola base nucleotidica all’interno di un gene in una certa quota della popolazione. Se questa differenza è riscontrabile almeno nell’1% degli individui si parla di SnP, se la percentuale è minore si parla invece di variante rara. Globalmente gli SnP rappresentano il 90% delle variazioni genetiche umane.
Nel tempo, gli studi medici si sono concentrati soprattutto sulle varianti rare perché spesso sono responsabili di malattie devastanti ma, negli ultimi anni, l’interesse sugli SnP è cresciuto esponenzialmente. La presenza o meno di un determinato SnP in un individuo può influenzare la sua suscettibilità a certe malattie, la risposta a batteri e virus, la sua capacità di metabolizzare alimenti, di tollerare alcuni farmaci e molto altro.
Una domanda che possiamo farci è la seguente: esiste una relazione fra performance sportiva e SnP?

La risposta è sì: esiste, ed ha grande importanza. Numerosi studi hanno infatti evidenziato la presenza di SnP che influenzano la nostra risposta allo sforzo, la velocità di base, la capacità di sostenere allenamenti intensi e così via. I geni coinvolti sono molti, più di 200 e non si possono riassumere tutti in poche righe. Per questo faremo solo alcuni esempi.
Cominciamo col distinguere i geni coinvolti per il loro ruolo: alcuni SnP possono influenzare la perfomance di power, altri quella di endurance.
Prendiamo ad esempio il gene ACTN3 che codifica una proteina chiamata α-actinina. Questa proteina è presente nelle fibre muscolari, ma solo in quelle di tipo II (veloci), ovvero quelle a contrazione rapida. La proteina riveste un ruolo molto importante nella capacità del muscolo di generare contrazioni forti a velocità elevate e la presenza di polimorfismi in questo gene influenza la capacità di sostenere determinati sforzi. Il gene ACTN3 è chiamato dagli esperti “gene della velocità”. Infatti un particolare SnP, la variante allelica 577R, determina una maggiore presenza della proteina nel muscolo e questa variante è stata riscontrata in atleti di élite, sia maschi che femmine, che praticano discipline di sprint e potenza rispetto a quelli che praticano discipline di endurance. Al contrario un altro SnP, la variante 577XX, che determina una scarsa produzione della proteina, è significativamente meno abbondante negli atleti di sprint rispetto al gruppo di controllo. E’ anche interessante notare come invece questa variante sia frequente negli atleti di endurance.
Un esempio di genotipo che favorisce l’attività di endurance è invece quello del gene NOS3 che codifica un enzima chiamato NO-sintasi. Questo enzima produce ossido nitrico, una sostanza gassosa ad azione ormonale che ha effetti sul tono muscolare, sul flusso di sangue ai muscoli e sul rinnovamento del glucosio nei muscoli scheletrici, specialmente in condizioni di alta intensità ed anaerobiche. Sono stati riscontrati due tipi di polimorfismi che possono avere
effetti sulla prestazione fisica. Il cosiddetto genotipo CC determina una bassa produzione di NO-sintasi. Se a questo si aggiunge un altro polimorfismo nello stesso gene in posizione c.894T>G la produzione di NO è estremamente ridotta, aumentando la risposta all’esercizio per i non atleti. Entrambi questi polimorfismi suggeriscono una predisposizione dell’individuo che li porta ad esercizi di endurance rispetto a quelli di sforzo. Anche in questo caso è stato riscontrato un altro polimorfismo, detto TT, che è invece presente in atleti italiani e spagnoli di forza e causa elevati livelli di NO, che a loro volta possono causare ipertrofia muscolare. Ulteriori studi sono senz’altro necessari per comprendere appieno il ruolo
dell’ossido nitrico nella performance sportiva ma è chiaro che il nostro status genetico gioca un ruolo centrale.
I due esempi che abbiamo illustrato ci mostrano una cosa importante: l’allenamento, la tenacia e la forza d’animo sono fondamentali per un atleta ma, d’altra parte, i geni che abbiamo ereditato contano anch’essi.
Sta nascendo una nuova disciplina, la “genomica della performance”. Non è difficile immaginare che in un futuro non lontano, analizzando il nostro “genotipo sportivo”, ovveroquali polimorfismi portiamo in una serie di geni implicati nella performance sportiva, potremo essere indirizzati ad una determinata attività sportiva piuttosto che altre.

 


Referenze
– Rankinen T, Roth SM, Bray MS, Loos R, Pérusse L, Wolfarth B, Hagberg JM, Bouchard C.
“Advances in Exercise, Fitness and Performance Genomics” Med Sci Sports Exerc. 2010
May;42(5):835-46.
– Nan Yang , Daniel G. MacArthur, Jason P. Gulbin, Allan G. Hahn, Alan H. Beggs, Simon Easteal,
and Kathryn North, 2003 “ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic
Performance” Am J Hum Genet. 2003 Sep; 73(3): 627–631.
– MacArthur DG, North KN. “A gene for speed? The evolution and function of alpha-actinin-3”
Bioessays. 2004 Jul;26(7): 786-95.
– Wolfarth B, Rankinen T, Mühlbauer S, Ducke M, Rauramaa R, Boulay MR, Pérusse
L, Bouchard C. “Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism and elite endurance
athlete status: the Genathlete study” Scand J Med Sci Sports. 2008 Aug;18(4):485-90.

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